Mengenal Sindrom Prader-Willi, Penyakit Langka pada Anak

Jakarta, CNN Indonesia --

Sindrom Prader-Willi atau Prader-Willi Syndrome merupakan penyakit langka yang diderita anak-anak. Bayi baru lahir bahkan bisa mengalami kelainan ini karena diakibatkan masalah genetik.

Seperti dikutip Mayo Clinic, Prader-Willi syndrome adalah kelainan genetik langka yang bisa mengakibatkan masalah fisik, mental, dan perilaku. US National Library of Medicine mengatakan, ada 1 dari 10.000-30.000 bayi baru lahir mengalami sindrom Prader-Willi. Kasusnya cukup langka, dan belum diketahui secara pasti apa penyebab dari kelainan genetik tersebut.

Pada masa bayi, kondisi ini ditandai dengan otot yang lemah (hipotonia), kesulitan makan karena lemahnya otot pada mulut menyebabkan bayi sulit mendapatkan ASI, pertumbuhan buruk, dan perkembangan yang lambat.

Pada anak-anak, penderita sindrom Prader-Willi ingin makan terus menerus karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia). Alhasil, sindrom ini juga bisa mengakibatkan obesitas atau kelebihan berat badan pada anak yang berpotensi menjadi diabetes tipe 2.

Orang dengan sindrom ini biasanya juga memiliki gangguan intelektual ringan-sedang dan lambat belajar, memicu masalah perilaku seperti amarah meledak-ledak, keras kepala, dan perilaku kompulsif.

Sebagian besar individu dengan sindrom ini mengalami keterlambatan pubertas bahkan tidak mengalaminya sama sekali. Hal ini berdampak pada kesuburan organ reproduksi hingga berpotensi menjadi mandul (infertil).

Namun sindrom Prader-Willi bukanlah penyakit turun temurun. Sindrom ini hanya akan terjadi pada satu waktu itu saja dan tidak dibawa kepada anak atau cucu.

"Prader-Willi ini sindromnya genetik, jadi ada yang salah dengan gennya. Turunan atau tidak? Sebagian besar enggak, jadi cuma muncul pada anak yang kena Prader Willi itu saja," kata Konsultan Endokrinologi Anak, Dokter Frida Soesanti, saat dihubungi CNNIndonesia.com, Kamis (1/4).

Penyebab Sindrom Prader-Willi

Frida mengatakan bahwa sindrom Prader-Willi disebabkan ada kelainan genetik atau kromosom yang tidak sempurna.

"Kromosom itu harusnya berbentuk batang sempurna, tapi pada sindrom ini kromosomnya terpotong sedikit," ujarnya.

Para ahli masih melakukan penelitian lebih lanjut untuk mencari tahu penyebab sindrom ini, tapi sejauh ini dipercaya kelainan pada kromosom 15 sebagai penyebab sindrom Prader-Willi.

Kromosom 15 sendiri membawa salinan gen dari ayah dan ibu. Pada sindrom Prader-Willi, kromosom kehilangan gen ayah sehingga mengganggu pembentukan kromosom 15.

Kromosom yang tidak sempurna ini akan mengganggu fungsi bagian otak yang disebut hipotalamus, di dalam tubuh dia akan mengontrol pelepasan hormon yang dibutuhkan untuk mengendalikan organ dan sel-sel tubuh.

Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan baik dapat mengganggu proses yang mengakibatkan masalah pertumbuhan, menyebabkan rasa lapar terus menerus, menghambat perkembangan seksual, suhu tubuh, mempengaruhi suasana hati, dan menyebabkan gangguan tidur.

Beberapa sumber juga menyebutkan kecelakaan yang menyebabkan cedera otak juga dapat mengakibatkan sindrom ini.

Diagnosis Sindrom Prader-Willi

Meski ada ciri fisik yang menunjukkan sindrom Prader-Willi pada bayi dan anak-anak, diagnosis sindrom ini tetap harus melalui prosedur medis.

Frida menjelaskan bahwa ada dua langkah pemeriksaan yang harus dilakukan. Pertama dengan memeriksa kromosom atau dengan pemeriksaan genetik.

Biasanya dokter melakukan tes darah untuk melihat kemungkinan adanya kelainan pada kromosom yang mengarah ke sindrom Prader-Willi. Setelahnya, dokter baru akan memberikan penanganan yang tepat sesuai gejala dan usia anak.

Simak di halaman selanjutnya gejala hingga penanganan sindrom Prader-Willi.